先天愚型,俗称“呆头”（染色体检查表现为21三体，又称唐氏综合征），在我国是发病率最高，危害最大的先天缺陷之一。患儿生活能力差，给社会家庭带来沉重的精神和经济负担。由于唐氏综合征一般都是突发的，并非遗传而来，因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿，也就是说，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。那么，唐氏综合征的发病原因是什么呢？唐氏综合征即先天愚型是一种常见的染色体疾病，而染色体是携带基因的遗传物质，由于受各种因素影响，母亲的生殖细胞在形成过程中第21号染色体变成三体所致。究竟又有哪些因素可以影响母体，导致胎儿先天愚型呢？妊娠前后有病毒感染史，比如流感、风疹等病毒感染，夫妇酒后受孕以及食用有毒蔬菜水果等受污染的食品，孕妇服用过激素类药物或者其他致畸药物，夫妇一方长期在荧屏等放射性辐射以及受污染的环境下工作等，均有一定几率导致胎儿先天愚型或者先天畸形。此外，夫妇一方年龄较大，精子或卵子容易老化或染色体发生畸变，所以胎儿是先天愚型的可能性较大。如果受孕时夫妇一方的染色体有异常，遗传给胎儿，以及有习惯性流产史、早产、死胎的孕妇，其胎儿均可能是染色体异常。
    因为唐氏综合征是一种染色体疾病，所以一旦唐氏儿出生则无法治疗，唯一避免生下唐氏综合征患儿的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出唐氏儿后终止妊娠，需要明确的是产前筛查在怀孕的第8—23周范围内进行，产前筛查不等于产前诊断，其准确性并非100%，筛查实验结果阳性的的占孕妇总数的5%左右，，这部分阳性孕妇中，大约有95%的孕妇经羊水染色体检查确诊后被认为是正常胎儿，因此筛查结果阳性的，最终确诊还需要进行染色体核型分析。相应的，经过筛查实验而认为不是高危的孕妇中也有很小的可能出生唐氏综合征患儿，其比例是万分之几。定期的孕期检查有益于整个妊娠过程中孕妇以及胎儿的健康，对可能出现的病情做到早期预防、早期发现，病及早采取有效措施，从而保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 现无锡市妇幼保健院已经全面开展唐氏筛查以及羊水检查，已经确诊数例21三体和18三体综合症患儿。
市妇幼保健院 唐叶、耿金花